氨基酸尿症症状有哪些？

1.特性 种种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育停滞，除体型矮小外，多有水平不等的智力发育愚钝。

2.特性性表现 因氨基酸尿种类差异而异：

(1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿)：该病是最罕见的氨基酸尿，易构成胱氨酸结石，为草酸盐结石构成提供裸核。 ①特异性肾性氨基酸尿：尿中有少量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸分泌量较大者可在稀释尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊疗具有紧张代价。三种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ病患的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。

②胱氨酸结石：尿路结石屡屡是病患失掉诊疗的紧张线索，常惹起重复肾绞痛、血尿、壅闭及继发熏染等。结石与氰化硝普钠呈阳性反响，可作为挑选性诊疗实验。如尿胱氨酸分泌量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)。Stoller等经过对一例病患家系成员的观察，发明在摄入相同饮食72h以上，3例构成结石的病患平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例平均年龄达50岁但是没有尿路结石的病患平均尿胱氨酸浓度为364mg/gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度降低(平均为151mg/gCr)，只要2位成员平均年龄达44岁，但尿胱氨酸浓度正常。本研讨提示，每一例紧张胱氨酸尿症病患的家系中，大约有多少名无结石的胱氨酸尿轻症病患。

③躯体矮小，智力发育愚钝：大约与少量氨基酸(格外是赖氨酸)丧失有关。

④吡咯烷及呱啶尿。

⑤其他：少数病患常归并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎缩等。

(2)色氨酸尿(中性氨基酸尿)：由于烟酸胺构成不敷，致糙皮病样皮肤损害和神经体征，如Hartnup病。该病多在儿童发病或减轻。大少数病患幼年出现体征，呈间歇性，成年后可自发性缓解。局部病患至成年才发病。 ①体型矮小：一样寻常以为幼年发病者可有体型矮小，这是由上述氨基酸从尿中和粪中少量丧失，惹起营养停滞所致。但是依据Wilcken等对澳大利亚的15例儿童病患举行的临时静态观察，本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅遭到细微的影响，智力发育正常。

②皮肤损害：光理性糙皮病样皮疹，在身体表露部位，日晒后皮疹减轻。Mori等报道1例37岁的成年发病病患，临床上只表现为神经精神体征，无皮肤变化。

③神经精神体征：紧张者可有发病性小脑共济失调，偶有精神体征，能于数周内自发性缓解。太度日动与哺乳可减轻皮肤与神经体系体征。本病预后精良。

(3)酪氨酸尿：可孕育多发发病性小脑性共济失调及精神体征。 依据上述临床病史、家眷病史及尿中排挤少量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量阐发对确诊和分型有助。