亨廷顿病的症状有哪些？

亨廷顿病?为常染色体显性遗传。后代的发病几率是50%。父系遗传占下风者发病较早，而母系遗传占下风者发病较晚。但如母亲已发病，在怀胎进程中，由于母体与胎儿的相互作用，大局部胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传常出现遗传早发明象，即一代比一代发病早，且一代比一代体征重。

亨廷顿病多多发于中年人，偶见于儿童和青少年，男女均可抱病。发病规避，呈愚钝举行性减轻，平均生活期10～20 年。临床重要表现为舞蹈样不自主举措、精神停滞和举行性聪慧，称为“三联征”。中年期发病者重要以舞蹈样举措为主，冉冉出现聪慧和精神停滞;儿童和青少年期发病者多以肌张力停滞为主，常伴癫痫和共济失调。

活动停滞

举行性生长的活动停滞表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动，这些活动预先不知道，无法可控制，也可以表现为不克不及控制的愚钝活动。查体发明舞蹈样不自主活动和肌张力减低。舞蹈样不自主活动是本病最突出特性，大多末尾表现为持久的不克不及控制的装鬼脸、摇头和手指屈伸活动，相同无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。

随病情生长，不随意活动举行性减轻，出现模范的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部随着转动，病患行走时出现不稳，腾越步态，加上不绝变卦手的姿态，满身举措像舞蹈。

在疾病前期病患因满身不自主活动而不克不及站立和行走。纵然坐着也不稳，身体扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不绝的扭动。当病情生长时，随意活动受损越发清楚，举措鸠拙、愚钝、僵直，不克不及维持庞大的随意活动，出现吞咽困难、发言吞吐其辞和构音停滞。出现不正常的眼球活动十分。在疾病的初期可出现四肢不克不及活动的木僵形状。

舞蹈样活动停滞是成年型亨廷顿病的模范表现。20岁前起病的少年型病患(占亨廷顿病的5%～10%)，以不动性肌强直为重要活动停滞;表现为肌强直、肌阵挛，至初期则呈角弓反张。别的与成人病患差异，约50%的少年型亨廷顿病病患有满身性癫痫发病。

认知停滞

举行性聪慧?是亨廷顿病病患另一个特性。聪慧在初期具有皮质下聪慧的特性，前期表现为皮质和皮质下殽杂性聪慧。

认知停滞在亨廷顿病的初期即可出现。末尾表现为一样寻常生活和事故中的影象和谋略身手下降，病患记取新信息仅有轻度损害，但回想有清楚缺陷。由于词的流利性、视空间效果及对社会和人际干系的坚决身手下降，病人变的比拟紊乱。言语的变化，包括口语不流利，轻度找词困难和构音停滞。

口语流利性损害是亨廷顿病最早的认知效果停滞之一。在病的中期和初期，病患不克不及完成需回想不常用词的定名测试。舞蹈样活动停滞常可累及舌和唇，粉碎了发音的韵律和矫捷性，阻碍了言语的量、速率、节律和短语的长度，使口语出现一种爆发性子，因此，构音和韵律停滞为本病病患的突出特性。由于病患仍保管词的识别影象及敌手的识别和对物的定名身手，亨廷顿病病患能延续与人交流。

随病情生长，关注力和坚决力举行性受损。在必要谋划和延续陈设信息的作业上感受格外困难。视空间身手下降，对布局的坚决有困难。反响额叶的实行效果会出现停滞。

精神停滞

感情停滞是最多见的精神体征，包括恐慌、告急、快乐易怒、或冷淡、或不划一以及兴味减退，且多出如今活动停滞多发之前。由于感情停滞出如今病患的活动停滞之前，以是不是反响性精神停滞而是疾病自身的表现。烦闷体征的多发率也很高，对病患的重度烦闷体征如能初期发明并及时治疗，可防范自尽。亨廷顿病病患还可出现品德举动变化，出现反社会举动、精神分裂症、偏执狂和幻觉。

青少年型亨廷顿病

在儿童及青少年期起病，20 岁前起病约10%，年龄小于4 岁起病约5%。临床表现与成人亨廷顿病差异，病程盼望较快，肌张力停滞是突出表现，常以强直改换舞蹈样活动。还可见帕金森综合征、小脑性共济失调、眼球活动十分、肌阵挛及癫痫发病等，可出现精神弱退及举动十分，局部病患表现活动太过。

少数病例活动体征不模范，表现举行性肌强直和活动淘汰，舞蹈-伯仲徐动样体征不清楚，多见于儿童期或20 岁过去发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型罕见特点，伴聪慧和家眷史可提示诊疗。