苯丙酮尿症症状有哪些？

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，以是复生儿有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产品浓度不高，故出生时无临床表现。要是对复生儿未作苯丙酮尿症挑选，随着喂食的时间延伸，血中苯丙氨酸及其代谢产品冉冉降低，临床体征才垂垂表现出来。重要临床表现有：

1.身体特性

(1)皮肤常枯燥、色白、精致，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使玄色素分解淘汰，故病患毛发色淡，呈棕色，开放无光荣。头围小，乳齿生长愚钝，牙列奇异，骨骼发育愚钝，虹膜色浅。

(2)汗液和尿中排挤有难闻的鼠气息、霉臭味。

(3)初期还出现呕吐、急躁、易激惹等体征。

2.生长发育特性

生后4-9个月末尾有清楚的智力发育愚钝，言语发育停滞尤甚，这些表现提示大脑发育停滞。局部病患归并有癫痫发病，此中局部婴儿表现为痉挛症，多在生后18个月过去出现。绝大少数患儿有烦闷、多动、孤独症倾向等精神举动十分，如不举行及时公允的治疗终极将形成中度至綦重度的智力低下。

3.神经体系体征

体征未几见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态十分，重复发病的抽搐，反射亢进，腱反射亢进，手部微小震颤，肢体重复举措等。常有快乐不安、多动和十分举动。初期还出现呕吐、急躁、易激惹等体征。年长儿可有癫痫小发病和大发病。

绝大少数患儿有烦闷、多动、孤独症倾向等精神举动十分，如不举行及时公允的治疗终极将形成中度至綦重度的智力低下。