苯丙酮尿症症状有哪些？

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病以是复生儿有高苯丙氨酸血症因未进食血苯丙氨酸及其有害的代谢产品浓度不高故出生时无临床表现要是对复生儿未作苯丙酮尿症挑选随着喂食的时间延伸血中苯丙氨酸及其代谢产品冉冉降低临床体征才垂垂表现出来重要临床表现有：

1.身体特性

(1)皮肤常枯燥、色白、精致易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑使玄色素分解淘汰故病患毛发色淡呈棕色开放无光荣头围小乳齿生长愚钝牙列奇异骨骼发育愚钝虹膜色浅

(2)汗液和尿中排挤有难闻的鼠气息、霉臭味

(3)初期还出现呕吐、急躁、易激惹等体征

2.生长发育特性

生后4-9个月末尾有清楚的智力发育愚钝言语发育停滞尤甚这些表现提示大脑发育停滞局部病患归并有癫痫发病此中局部婴儿表现为痉挛症多在生后18个月过去出现绝大少数患儿有烦闷、多动、孤独症倾向等精神举动十分如不举行及时公允的治疗终极将形成中度至綦重度的智力低下

3.神经体系体征

体征未几见可有脑小畸形肌张力增高步态十分重复发病的抽搐反射亢进腱反射亢进手部微小震颤肢体重复举措等常有快乐不安、多动和十分举动初期还出现呕吐、急躁、易激惹等体征年长儿可有癫痫小发病和大发病

绝大少数患儿有烦闷、多动、孤独症倾向等精神举动十分如不举行及时公允的治疗终极将形成中度至綦重度的智力低下