血色病是由什么病因引起的？

血色病颠末检测HLA范例并经统计学处置惩罚证明本病的多发是与第6号染色体上短臂HLAⅠ类复合物精细相关

重要是HLA-A3-B14HLA-A3-B7其频率比正伟人清楚为多1989年发明HLA-A2及A11第二个罕见等位基因也有报道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15十分基因经家系观察及HLA范例观察证明是常染色体隐性遗传性疾病

在同一家眷中与HLA的h(血色病)等位基因及HLA-H位点抗原相互转达而构成纯合子或杂合子有任何一个十分h的单倍型(Hh)为杂合子;没有十分单倍型有二个正常单倍型(HH)者为正常按孟德尔常染色体隐性遗传形式遗传比年来由于人类全部染色体图形已弄清

很多学者对第6号染色体短臂用小卫星DNA标志测序Southern印迹家系阐发等结果发明血色病基因与D6S105很近(Jazwinska等1993)D6S105离HLA-A遗传距离约2cm(CentiMorgan,厘摩根)与血色病高度相关

1996年Feder等经过基因测序、晶体蛋白阐发证明本病是由于HPE基因突变最罕见的是在第845个核苷G→A使第282个氨基酸部位的胱氨酸→酪氨酸即845A(或C282YC代表胱氨酸Y代表酪氨酸);

另一罕见的突变是第187个核苷C→G第63个部位的氨基酸组氨酸→天冬氨酸即187G;H63D(H代表组氨酸D代表天冬氨酸)第三个HFE基因突变是193T(S65C)第65个部位丝氨酸S→胱氨酸C等其他另有少数HFE突变基因特别范例的报道