基因检查结果 EGFR基因19号外显子序列缺失突变 怎么办

EGFR基因19号外显子序列缺失突变治疗：

①根据患者的临床和基因分子特征，选用靶向治疗，在承受较小不良反应的同时，总共获益超过26个月，疗效与生活质量并重。

②当一种治疗(靶向治疗)失败时，能够及时调整为另一种有效的治疗(联合化疗)，并因此获益。鉴于肿瘤细胞异质性，客观上也要求采用不同作用机理治疗方式的综合治疗。

③指南推荐临床试验(新药临床)作为患者的最好选择(之一)。在本例，12周的获益虽然不长，但在8线治疗也很难得。

④多线治疗后，再次尝试曾经两次有效的靶向治疗(吉非替尼，第10线)并加量，获得4个月的病情稳定。

⑤头部伽玛刀治疗，以较小的代价控制了关键病灶，为整体治疗提供了保证。

几项临床研究，包括亚洲进行的结果均提示EGFR突变的患者对EGFR-TKI药物治疗有效，可以临床获益，如易瑞沙、特罗凯、中药调理，鉴于提供病理检查结果无突变，不推荐一线使用TKI药物，但二线可考虑使用。

EGFR基因19号外显子序列缺失突变解释：

EGFR是一种跨膜蛋白，属于HER家族的一员，广泛表达于NSCLC，吉非替尼为低分子量苯胺喹唑啉的衍生物，能够通过与EGFR酪氨酸激酶功能区竞争性结合，抑制EGFR的激活，阻断下游信号传导通路分子的活化，从而抑制细胞增生、血管生成、肿瘤扩散和远处转移。而且该药给药方法简便易行，患者耐受性良好，因而成为NSCLC治疗中富有前景的治疗策略。

许多临床研究结果显示东方人群，不吸烟，女性，腺癌和EGFR基因外显子19缺失和外显子21L858R突变患者对吉非替尼治疗更为敏感，疗效更好。大部分女性、不吸烟肺癌患者的病理类型均为腺癌，且EGFR基因外显子19缺失和外显子21L858R突变也主要在肺腺癌患者中发生，因此临床吉非替尼治疗的靶向人群主要为肺腺癌患者。

在本组29例腺癌患者的治疗中,客观缓解率为51.7 %，疾病控制率为82.8 %，明显高于国内外报道的吉非替尼治疗非选择性人群的数据[3, 4]，而与钱军[5]和王志刚等[6]报道吉非替尼治疗肺腺癌的数据接近，结果进一步证实病理因素确实是影响吉非替尼治疗疗效的重要因素。

吸烟和EGFR基因突变与否一直以来被认为是影响吉非替尼治疗疗效的重要因素， 然而目前有关吸烟和EGFR基因突变对于吉非替尼治疗肺腺癌患者疗效影响的报道甚少;因此本研究在前期建立以血浆游离核酸为筛查对象的、简便、特异检测常见的、具有肯定预测价值的EGFR基因19及21外显子突变体酶切富集PCR法的基础上，进一步分析了吸烟史和EGFR基因突变对于吉非替尼治疗肺腺癌患者疗效的影响。

结果显示：EGFR基因突变和不吸烟的患者其客观缓解率均显著高于EGFR基因野生型和吸烟的肺腺癌患者，且EGFR基因突变患者的接受吉非替尼治疗后的疾病控制率也显著高于EGFR基因野生型患者;此外EGFR基因突变和吸烟状态在客观缓解率上的优势